بررسی جهش کدون‌های 12، 13 و 61 ژن N-RAS در بیماران مبتلا به لوسمی میلوئیدی حاد (AML)

  بررسی جهش کدون‌های 12، 13 و 61 ژن N-RAS در بیماران مبتلا به   لوسمی میلوئیدی حاد ( AML )     دکتر یوسف مرتضوی1، مهین بهزادی فرد2، دکتر علی‌اکبر پورفتح‌اله3، دکتر سعید کاویانی4، دکتر عبدالامیر فیضی5       چکید ه   سابقه و هدف   لوسمی میلوییدی حاد( AML ) شامل گروه هتروژنی از بیماری‌های بدخیم سلول‌های پیش‌ساز سیستم خونی است که با توقف بلوغ سلولی همراه می‌باشد. یکی از مهم‌ترین عوامل ایجاد کننده این بیماری، جهش‌های مربوط به پروتوانکوژن‌ها و تبدیل آن‌ها به انکوژن است. از جمله این پروتوانکوژن‌ها، پروتوانکوژن N-RAS می‌باشد. از آن جا که آماری از فراوانی جهش این ژن در بیماران AML ایرانی وجود نداشت بر آن شدیم میزان فراوانی این جهش را در تعدادی از این بیماران بررسی و ارتباط این جهش‌ها را با سن، جنس و زیر گروه FAB بررسی نماییم.   مواد وروش‌ها   مطالعه انجام شده از نوع توصیفی بود. کلیه بیماران مراجعه کننده به مرکز تحقیقات خون بیمارستان شریعتی در سال 84-83 که تشخیص AML برای آن‌ها داده شده بود، وارد مطالعه شدند. در این مطالعه 60 بیمار با تشخیص AML از نظر جهش‌های ژن N-RAS در کدون‌های 12، 13 و 61 مورد بررسی قرار گرفتند. برای این منظور قبل از شروع درمان از بیماران نمونه خون محیطی اخذ و استخراج DNA ژنومی انجام شد. هر یک از کدون‌های فوق توسط PCR تکثیر شدند و محصولات PCR برای ارزیابی جهش توسط آنزیم‌های خاص برش زده شدند.   یافته‌ها   جهش‌های ژن N-RAS در 20%(60/12) بیماران شناسایی شد، بیشتر آن‌ها مرد و بالای 40 سال بودند. فراوانی جهش‌ها در کدون‌های 12، 13 و 61 به ترتیب 15%، 6/11% و 5% به دست آمد و وقوع آن‌ها بیشتر در زیر گروه AML-M4 بود.   نتیجه گیری   به طور کلی نتایج به دست آمده در این تحقیق از نظر فراوانی وجود جهش، با آمار ارایه شده توسط سایر محققان تفاوت چندانی نداشت. اما این تحقیق فراوانی بیشتری از جهش کدون 61 را در مقایسه با برخی از مطالعات قبلی نشان داد. مطالعه تعداد بیشتری از بیماران در گروه‌های برابر از نظر جنسیت و زیر گروه‌های FAB و نیز استفاده هم‌ زمان از روش سکوانس نمودن مستقیم ژن در کنار PCR-RFLP برای حصول نتیجه بهتر در مطالعات آینده توصیه می‌گردد.   کلمات کلیدی : لوسمی میلوئیدی حاد، جهش ، PCR